第2世代のシーケンスの原則と特徴

ゲノミクス研究の分野での革新的な飛躍としての第2世代のシーケンス技術は、遺伝情報の理解と応用を深く再形成します。次世代シーケンス（NGS）の原則と特性は、次のように詳細に説明できます。

1。第二世代のシーケンスの原則

第2世代のシーケンス技術は、主に合成によるシーケンスの原理（SBS）に基づいています。このシーケンス方法は、新しく追加された塩基によって運ばれる特別なマーカーをキャプチャすることにより、DNA配列を決定します。具体的には、シーケンス中に、リバーシブル終端蛍光標識を使用した特別に修飾されたDNAポリメラーゼとDNTP（デオキシリボヌクレオシド三リン酸）がDNAテンプレート鎖に加えられます。これらの各DNTPは異なる蛍光基に接続されており、それらの3'hydroxylグループは変更されて、一度に1つの塩基のみが追加されるようにします。 DNAポリメラーゼがDNTPの添加を触媒すると、フルオロフォアは特定の色の光を放出し、検出器によってキャプチャおよび記録されます。その後、鎖拡張をブロックするフルオロフォアと化学的方法によって除去され、3 'ヒドロキシル基の活性が回復し、次のシーケンス反応が実行されました。

2。第2世代シーケンスの特性

1.高スループット：NGSは、数百万から数十億のDNAフラグメントを同時に処理し、シーケンスのスループットと効率を大幅に改善することができます。これにより、短期間で多数のサンプルをシーケンスすることができ、それによりゲノミクス、トランスクリプトームなどの分野での研究プロセスが加速されます。

2。高感度：NGS技術は、DNAまたはRNA分子の極端な濃度を検出することができ、単一分子間の違いを区別することさえできます。これにより、遺伝的疾患診断と早期腫瘍検出の分野で幅広いアプリケーションの見通しがあります。

3。読み取り長：NGSのフラックスは非常に高いですが、単一のシーケンスの読み取り長は比較的短い（通常、数百ペアから数百ペアまで）。これは、完全なゲノムまたはトランスクリプトームをシーケンスする場合、シーケンスのためにDNAまたはRNAフラグメントを小さなフラグメントに分割し、シーケンス後にスプライスする必要があることを意味します。したがって、NGSデータの精度と完全性は、スプライシングアルゴリズムとパラメーターの設定に大きく依存します。

4。低コスト：従来の生成シーケンステクノロジー（サンガーシーケンスなど）と比較して、NGSはシーケンスコストを大幅に削減します。これにより、大規模なゲノムシーケンス、トランスクリプトームシーケンス、およびその他の研究により、より経済的で実現可能になります。

5。多様化されたプラットフォーム：現在、IlluminaのHiseqおよびMiseqシリーズ、Thermo Fisher ScientificのIon Torrentシリーズ、オックスフォードナノポアテクノロジーズのミニオンなど、市場上のさまざまな原則に基づいた多くのNGSプラットフォームがあります。これらのプラットフォームには独自の利点と短所があり、さまざまな研究ニーズやアプリケーションシナリオに適しています。

第2世代のシーケンス技術は、合成とシーケンスの巧妙な原則に基づいています。シーケンスプロセスを簡素化するだけでなく、シーケンスのスループットと効率を大幅に改善し、ゲノミクス、トランスクリプトミクスなどの分野での研究のための前例のないデータサポートを提供します。

第2世代シーケンステクノロジーの特徴は、ライフサイエンスの分野におけるその中心的な地位をさらに統合します。高スループット、高感度、費用対効果の比率の継続的な最適化、および多様化されたプラットフォームの継続的な出現により、強力で柔軟なシーケンスエコシステムが共同で構築されています。